SEMPLICI TEST POSSONO
CONFERMARE L’AHP

Per confermare se un paziente è affetto da AHP è opportuno prescrivere un test estemporaneo delle urine per determinare i livelli elevati di acido aminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG) e porfirine, tossine ritenute responsabili delle manifestazioni della malattia.1-6
Inviare il campione di urina del paziente (preferibilmente la mattina presto) al riparo dalla luce ad un laboratorio specializzato e fornire al laboratorio i dettagli clinici del paziente, il laboratorio eseguirà il test appropriato.

CONFERMARE LA DIAGNOSI DI AHP CON UN (SPOT) TEST DELLE URINE CON CAMPIONAMENTO RANDOM1-6

(Spot) test delle urine con campionamento random

AHP=porfiria epatica acuta; ALA=acido aminolevulinico; PBG=porfobilinogeno.
*Il PBG e l’ALA sono naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che possono essere tossici se elevati nei pazienti con AHP sintomatica. PBG e ALA possono rimanere elevati durante il recupero dopo un attacco di AIP o di un altro tipo di AHP.2,5,8
Le porfirine urinarie possono aiutare a differenziare i tipi di AHP3

Il test estemporaneo delle urine per il PBG è altamente specifico e in grado di confermare una diagnosi di AHP, mentre il test per l’ALA è utile per la diagnosi differenziale e la conferma di ADP.1,5

Test per l’AHP: valori di laboratorio1,5,9

Test per l’AHP: valori di laboratorio dei test delle urine estemporanee

I test sono più accurati se normalizzati per grammo di creatinina urinaria e se i campioni vengono raccolti durante gli episodi acuti. Non è necessaria una raccolta delle urine delle 24 ore. Possono essere necessari test supplementari (genetici o biochimici) per differenziare i tipi di AHP (AIP, HCP, VP o ADP).

  • I requisiti dei campioni dipendono dal singolo laboratorio
  • Generalmente, durante gli episodi acuti il PBG è marcatamente elevato (>10 volte l’ULN) nell’AIP7
  • Il test delle porfirine nelle urine è un test non specifico e non deve essere utilizzato per diagnosticare l’AHP7

I campioni devono essere raccolti durante i periodi sintomatici perché i livelli possono precipitare quando i sintomi si risolvono. Il test diagnostico fondamentale per confermare la diagnosi è il test estemporaneo delle urine, ma può essere eseguito anche un test genetico per differenziare il tipo di AHP da cui è affetto il paziente.1,3,4

QUANDO SI EFFETTUANO I TEST PER L’AHP, CONSIDERARE ANCHE QUANTO SEGUE:

  • La prescrizione di test di laboratorio per le porfirine nelle urine non include la valutazione di ALA/PBG o dei loro livelli corrispondenti7
  • I livelli di ALA sono elevati durante i periodi sintomatici per tutti i 4 tipi, mentre il PBG è elevato solo per le 3 forme più comuni (tranne l’ADP), ma questi livelli possono diminuire tra un attacco e l’altro
  • Normalizzare i risultati dei test per la creatinina nelle urine, al fine di evitare risultati falsi negativi, soprattutto nei campioni di urine diluite3
  • Il colore delle urine è normale, ma può diventare rosso scuro o viola se esposte a una luce con una lunghezza d’onda particolare in un test di fluorescenza4,6
  • I campioni devono essere refrigerati, congelati e/o protetti dalla luce, anche se brevi ritardi non dovrebbero produrre risultati falsi negativi3,10
  • Una volta confermata la diagnosi con i test biochimici, per identificare la mutazione e il tipo di AHP può essere effettuato il sequenziamento dei geni. Prendere in considerazione di effettuare il test genetico dei membri della famiglia dei pazienti a cui è stata diagnosticata l’AHP per identificare i soggetti che possono essere portatori della mutazione del gene dell’AHP e avere livelli elevati tossici di ALA e PBG3

§L’ALA e il PBG sono precursori delle porfirine naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che raggiungono livelli tossici nei pazienti con AHP sintomatica.2,5

DOVE TESTARE PER AHP

Italia:

Genilam

Genilam Italy

I test genetici possono rilevare alcune mutazioni genetiche nei pazienti, e aiutare i medici a fornire una diagnosi più accurata.
Accedi al servizio Genilam per la porfiria epatica acuta
 

Spagna:

Proyecto AnticiPAH (Solo per gli ospedali situati in Spagna)

Proyecto AnticiPAH

AnticiPAH è un progetto della Fondazione di Ricerca Biomedica dell'Ospedale 12 de Octubre di Madrid, Spagna, per la diagnosi precoce dell'AHP.
In caso di sospetto di AHP, si prega di richiedere un kit diagnostico gratuito con il test di Hoesch via e-mail a anticipah.hdoc@salud.madrid.org
 

Regno Unito:

Le richieste devono essere discusse in anticipo con il dipartimento di biochimica locale che può consigliare sui requisiti di laboratorio preferiti per la porfiria. Per una consulenza clinica e diagnostica specializzata consultare il National Acute Porphyria Service.
 

Cardiff Porphyria Service
Department of Medical Biochemistry & Immunology, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, CF14 4XW
Numero di telefono (laboratorio di porfirina): 029 2074 3565
Email: porphyria@wales.nhs.uk
 

King's College Hospital Porphyria Service
Porphyrin Section, Reference Biochemistry, Department of Clinical Biochemistry, Viapath
King's College Hospital, London, SE5 9RS
Numero di telefono (laboratorio di porfirina): 020 3299 3856
Email: kch-tr.porphyriaclinic@nhs.net
 

Francia:

Centre Français des Porphyries
Il Centre de Référence Maladies Rares Porphyries / Centre Français des Porphyries (CFP) è lì per aiutarvi nella gestione della malattia: https://www.porphyrie.net/
Un medico del CFP è disponibile 24 ore su 24 al numero +33 (0)1.47.60.63.31 per le EMERGENZE.
 

 

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