IMPARARE A INDIVIDUARE
I SEGNI E SINTOMI DELL’AHP

L’AHP È CARATTERIZZATA
DA UNA COMBINAZIONE DI SINTOMI

Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle zone esposte al sole (solo HCP e VP). Durante gli attacchi acuti dell’AHP spesso sono presenti tachicardia e iponatriemia.1,2,7

Questi sintomi coinvolgono il sistema nervoso autonomo, periferico e centrale. I pazienti possono manifestare un sintomo caratteristico o molteplici sintomi che possono condurre a una diagnosi1,2:

Segni e sintomi della porfiria epatica acuta
  •    

    CENTRALE2,4

    ansia, depressione, confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia

  •    

    PERIFERICO2,4

    debolezza muscolare, dolore neuropatico agli arti, riduzione della sensibilità, paresi, stanchezza, paralisi respiratoria

  •    

    AUTONOMO2,4,10

    nausea e vomito, ipertensione arteriosa, tachicardia, stipsi, dolore addominale severo diffuso, diarrea, dolore dorsale o toracico

  •    

    SINTOMI CUTANEI1,5

    lesioni sulla pelle esposta al sole solo nella coproporfiria ereditaria (HCP) e nella porfiria variegata (VP)

  •    

    ALTRE MANIFESTAZIONI2,10

    iponatriemia, urine scure o rossastre


MANIFESTAZIONI DELL’AHP

L’AHP può essere caratterizzata da attacchi potenzialmente fatali e, in alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita. Nei pazienti geneticamente predisposti, gli attacchi acuti sono frequentemente preceduti da fattori scatenanti ambientali o ormonali.1,6,8

In un vasto studio sull’evoluzione clinica di pazienti con attacchi ricorrenti, il 65% ha riferito sintomi cronici (incluso dolore) e il 46% ha riferito di avere manifestazioni sintomatiche quotidiane.8

Nello studio EXPLORE gli attacchi ricorrenti sono stati definiti come 3 attacchi o più in 12 mesi o profilassi con emina o analoghi del GnRH.8

I fattori scatenanti degli attacchi acuti possono includere:1,5,10,11

Alcuni medicinali possono scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Uso di alcuni medicinali appartenenti alle seguenti categorie:
  • Anestetici
  • Contraccettivi orali
  • Anticonvulsivanti
  • Antistaminici
  • Ipoglicemizzanti orali
  • Antimicrobici
  • Ormoni
  • Farmaci per l’emicrania
  • Sedativi

È possibile accedere al database dei farmaci per la Porfiria per avere maggiori informazioni circa il potenziale di alcuni farmaci nello scatenare un attacco:

https://www.drugs-porphyria.org

I cambiamenti ormonali durante il ciclo mestruale possono scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Variazioni ormonali durante il ciclo mestruale§
Una dieta drastica può scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Dieta drastica
Un consumo di alcol eccessivo può scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Eccessivo consumo di alcol
Il fumo può scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Fumo
Lo stress può scatenare gli attacchi della porfiria epatica acuta
Stress causato da:
  • Infezioni
  • Intervento
  • Spossatezza fisica
  • Stress psicologico

Meno del 10% dei pazienti ha attacchi senza nessun fattore scatenante identificativo.2
§Le variazioni ormonali raggiungono il picco 2 settimane prima dell’inizio del ciclo mestruale.

L’AHP PUÒ ESSERE SCAMBIATA
PER MALATTIE PIÙ COMUNI

I segni e sintomi dell’AHP possono assomigliare a quelli di numerose malattie comuni come sindrome dell’intestino irritabile, malattia di Crohn, endometriosi, fibromialgia e disturbi psichiatrici. Queste analogie possono portare a una diagnosi errata.9,12,13

In un’analisi retrospettiva delle cartelle cliniche di 546 pazienti affetti da AHP fornite da 175 professionisti sanitari di Stati Uniti, Europa, Canada e Giappone, il 26% dei pazienti con AHP aveva inizialmente ricevuto una diagnosi errata.12

ESSERE CONSAPEVOLE DEI SINTOMI SIMILI9,12,13

La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di disturbi neurologici e neuropsichiatrici come la fibromialgia, la sindrome di Guillain-Barré e la psicosi
I segni e sintomi dell’AHP possono assomigliare a quelli di numerose malattie comuni come sindrome dell’intestino irritabile, malattia di Crohn, endometriosi, fibromialgia e disturbi psichiatrici
La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di disturbi ginecologici come l’endometriosi
La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di condizioni dell’addome acuto come l’appendicite, la colecistite, la peritonite, la pancreatite e l’occlusione intestinale

UN RITARDO NELLA DIAGNOSI PUÒ AVERE CONSEGUENZE SULLA SALUTE E IL BENESSERE A LUNGO TERMINE DEI PAZIENTI1,10,14

Le complicanze a lungo termine dell’AHP possono includere ipertensione arteriosa, malattia renale cronica, carcinoma epatocellulare e problemi psicologici.

Un importante obiettivo nella gestione dell’AHP è prevenire il danno irreversibile a lungo termine.

LE CONSEGUENZE DEL RITARDO NELLA DIAGNOSI1,7,15-17

La diagnosi di porfiria epatica acuta può arrivare anche 15 anni dopo l’insorgenza dei sintomi

Ritardi nella diagnosi e diagnosi errate possono portare a procedure non necessarie. I sintomi dell'AHP spesso sono simili a quelli di altre malattie gastrointestinali, ginecologiche, neurologiche o neuropsichiatriche. Sintomi gravi possono portare a ricoveri ospedalieri e procedure non necessarie. La diagnosi errata è comune e le persone con AHP possono aspettare anni per una diagnosi accurata e definitiva. Pazienti con esacerbazioni ricorrenti di AHP sono stati ricoverati in media 82 giorni (intervallo: 10-374) in un periodo di osservazione di 21 anni.1,12,14,16,17

 

L’AHP RIDUCE LA QUALITÀ DELLA VITA (QOL)

L’AHP è una malattia debilitante che ha un impatto significativo sulla vita quotidiana e sociale dei pazienti, sia durante che tra gli attacchi. In uno studio su pazienti con AIP (il sottotipo più comune di AHP) con attacchi acuti ricorrenti, il 63% ha riferito un impatto negativo sulle relazioni o sul ruolo sociale, il 74% ha riferito disturbi nella deambulazione e l’84% inidoneità al lavoro.6

La porfiria epatica acuta ha un impatto sulle relazioni, sull’istruzione e il lavoro, e sulla deambulazione

||Come riferito in una popolazione con porfiria acuta intermittente con attacchi ripetuti (3 o più) nell’ultimo anno.6

In alcuni pazienti con AHP il dolore cronico a lungo termine, lo stress emotivo, la depressione e l’ansia concomitanti e la paura di attacchi non prevedibili contribuiscono a ridurre la QoL.6,18,19

SCOPRI COME LA PORFIRIA INFLUISCE SULLA VITA DEI PAZIENTI

"Le voci di chi soffre di AHP" è una piattaforma piena di storie di persone reali e delle loro esperienze di convivenza con la porfiria epatica acuta (AHP).

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