IDENTIFIEZ LES SIGNES ÉVOCATEURS ET
LES SYMPTÔMES DE LA PHA

LA PHA PEUT SE MANIFESTER PAR UNE COMBINAISON DE SYMPTÔMES

En plus de douleurs abdominales diffuses intenses sans fièvre ni leucocytose, les autres symptômes fréquents de la PHA comprennent : nausées et vomissements, faiblesse ou douleur dans les membres, anxiété, confusion et lésions cutanées sur les zones exposées au soleil (CH et PV uniquement). Une tachycardie et une hyponatrémie sont souvent présentes dans les crises aiguës de la PHA.1,2,7

Ces symptômes reflètent des effets toxiques sur les systèmes nerveux autonome, périphérique et central. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs symptômes caractéristiques pouvant conduire à un diagnostic1,2:

Symptômes de la porphyrie hépatique aiguë
  •    

    CENTRAL2,4

    anxiété, dépression, confusion, crises convulsives, hallucinations, insomnie

  •    

    PÉRIPHÉRIQUE2,4

    faiblesse musculaire, douleur neuropathique dans les membres, perte sensorielle, paralysie, fatigue, paralysie respiratoire

  •    

    AUTONOME2,4,10

    nausées et vomissements, hypertension, tachycardie, constipation, douleurs abdominales diffuses intenses, diarrhée, douleur dans le dos ou la poitrine

  •    

    SYMPTÔMES CUTANÉS1,5

    les lésions sur la peau exposée au soleil se manifestent uniquement dans la coproporphyrie héréditaire (CH), la porphyrie variegata (PV)

  •    

    AUTRES MANIFESTATIONS2,10

    hyponatrémie, urines foncées ou rougeâtres

 

 

Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies protéiformes et il est essentiel, face à tout patient adulte présentant des douleurs abdominales inexpliquées accompagnées ou non d’une polyneuropathie et de signes neurologiques centraux très variés et aussi communs que des troubles de l’humeurs, de rechercher une PHA.

Dr Robert Desnick
Pr Laurent GouyaCoordonateur du Centre de Référence Maladies Rares Porphyries de l'hôpital Louis Mourier, à Colombes.

MANIFESTATIONS DE LA PHA

La PHA peut se caractériser par des crises potentiellement mortelles et, pour certains patients, des symptômes chroniques invalidants qui ont un impact néfaste sur le fonctionnement quotidien et la qualité de vie. Les crises aiguës chez les patients ayant une prédisposition génétique sont fréquemment précédées de facteurs déclenchants de type environnemental ou hormonal.1,6,8

Dans une étude d’envergure sur l’histoire naturelle portant sur des patients présentant des crises récurrentes, 65 % des patients rapportaient des symptômes chroniques (notamment, de douleur), et 46 % présentaient des symptômes quotidiens.8

Les crises récurrentes dans l’étude EXPLORE étaient définies par ≥ 3 crises dans les 12 mois ou une utilisation prophylactique de l’hémine ou de l’analogue de la GnRH.8

Les facteurs déclenchants connus des crises aiguës sont notamment :1,5,10,11

Certains médicaments peuvent déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
L’utilisation de certains médicaments appartenant aux classes thérapeutiques suivantes :
  • Sédatifs
  • Contraceptifs oraux
  • Anticonvulsivants
  • Antihistaminiques
  • Antihyperglycémiants
  • Antimicrobiens
  • Hormones
  • Médicaments contre la migraine
  • Sédatifs

Vous pouvez accéder à cette base de données pour en savoir plus sur le risque associé à certains médicaments de déclencher une crise :

https://www.porphyrie.net/medicaments

Les fluctuations hormonales pendant le cycle menstruel peuvent déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
Fluctuations hormonales pendant le cycle
menstruel§
Des régimes hypocaloriques peuvent déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
Régimes hypocaloriques
La consommation excessive d’alcool peut déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
Consommation excessive d’alcool
Le tabagisme peut déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
Tabagisme
Le stress peut déclencher des crises de porphyrie hépatique aiguë
Stress causé par :
  • Infections
  • Intervention chirurgicale
  • Épuisement physique
  • Stress psychologique

Moins de 10 % des patients présentent des crises sans facteurs déclenchants identifiables.2
§Les hormones sont à leur plus haute fluctuation deux semaines avant le début du cycle menstruel.

LA PHA PEUT ÊTRE DIAGNOSTIQUÉE À TORT
COMME DES MALADIES PLUS FRÉQUENTES

Les signes et symptômes de la PHA peuvent ressembler à ceux de nombreuses maladies, telles que le syndrome de l’intestin irritable, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, l’endométriose, la fibromyalgie et les troubles psychiatriques. Ces similitudes peuvent conduire à des erreurs de diagnostic.9,12,13

Dans un examen rétrospectif des dossiers médicaux de 546 patients atteints de PHA soumis par 175 professionnels de santé des États-Unis, de l’UE, du Canada et du Japon, 26 % des patients atteints de PHA avaient initialement reçu un diagnostic erroné.12

PRÊTEZ ATTENTION AUX SYMPTÔMES SIMILAIRES9,12,13

La porphyrie hépatique aiguë peut présenter des symptômes similaires à ceux d’autres troubles gastro-intestinaux tels que les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, le syndrome de l’intestin irritable ou SII, la gastroentérite aiguë avec vomissements et l’hépatite
La porphyrie hépatique aiguë peut présenter des symptômes similaires à ceux de troubles neurologiques et psychiatriques, tels que la fibromyalgie, le syndrome de Guillain-Barré et la psychose
La porphyrie hépatique aiguë peut présenter des symptômes similaires à ceux de troubles gynécologiques, tels que l’endométriose
La porphyrie hépatique aiguë peut présenter des symptômes similaires à ceux d’affections abdominales aiguës, telles que l’appendicite, la cholécystite, la péritonite, la pancréatite et l’occlusion intestinale

GUIDEZ VOS PATIENTS VERS UN DIAGNOSTIC CLAIR

LES RETARDS DE DIAGNOSTIC PEUVENT INFLUER SUR LA SANTÉ ET LE BIEN-ÊTRE À LONG TERME DES PATIENTS1,10,14

Les complications à long terme de la PHA peuvent inclure une hypertension chronique, une insuffisance rénale chronique, un carcinome hépatocellulaire et des problèmes psychologiques.

Un objectif important dans la prise en charge de la PHA est de prévenir les lésions irréversibles à long terme.

LES CONSÉQUENCES DU RETARD DE DIAGNOSTIC1,7,15-17

La pose du diagnostic de porphyrie hépatique aiguë peut prendre jusqu’à 15 ans, à compter de l’apparition des symptômes

Le retard et les erreurs de diagnostic peuvent entraîner des procédures inutiles. Les symptômes de la PHA ressemblent souvent à ceux d’autres maladies gastro-intestinales, gynécologiques, neurologiques ou neuropsychiatriques. Les symptômes graves peuvent conduire à des hospitalisations et des procédures chirurgicales inutiles. L’erreur de diagnostic est fréquente et les personnes atteintes de PHA peuvent attendre des années avant de recevoir un diagnostic. Les patients présentant des crises récurrentes de PHA enregistraient en moyenne 82 jours (intervalle : 10 à 374) d’hospitalisation sur une durée d’observation moyenne de 21 ans.1,12,14,16,17

La charge sociale, professionnelle et familiale des porphyries hépatiques aiguës est parmi les plus lourdes qu’une maladie chronique puisse infliger. La PHA peut conduire à l’isolement.

Pr Laurent Gouya
Pr Laurent Gouya Coordonateur du Centre de Référence Maladies Rares Porphyries de l'hôpital Louis Mourier, à Colombes.
 

LA PHA RÉDUIT LA QUALITÉ DE VIE (QdV)

La PHA est une maladie invalidante ayant un impact significatif sur la vie quotidienne des patients et leur fonctionnement social, à la fois pendant et entre les crises. Dans une étude portant sur des patients atteints de PAI (le sous-type le plus fréquent de PHA) présentant des crises aiguës récurrentes, 63 % ont signalé un impact négatif sur leurs relations sociales, 74 % ont signalé une interférence avec leur mobilité et 84 % une altération de la capacité de travail.6

Impact de la porphyrie hépatique aiguë sur les relations, l’éducation et le travail, et la marche

||Comme cela a été rapporté dans une population atteinte de porphyrie aiguë intermittente ayant présenté de multiples crises (3 ou plus) au cours de l’année écoulée.6

La douleur chronique à long terme, le stress émotionnel, la dépression, l’anxiété, et la crainte de futures crises imprévisibles contribuent à une baisse de la QdV pour certains patients atteints de PHA.6,18,19

DÉCOUVREZ L’IMPACT DE LA PORPHYRIE À TRAVERS LE TÉMOIGNAGE DE PATIENTS

La plateforme Voix de la PHA présente une multitude d’histoires réelles relatées par des patients qui parlent de leur quotidien avec la porphyrie hépatique aiguë (PHA).

Découvrez les Voix de la PHA

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