LERNEN SIE, DIE ANZEICHEN & SYMPTOME
DER AHP ZU ERKENNEN*

AHP GEHT MIT EINER KOMBINATION VON SYMPTOMEN EINHER

Neben schweren, diffusen Bauchschmerzen ohne Fieber oder Leukozytose sind häufige Symptome der AHP Übelkeit und Erbrechen, Gliederschwäche oder -schmerzen, Angst, Verwirrtheit und Hautläsionen an sonnenexponierten Stellen (nur HCP und PV). Bei akuten Attacken der AHP treten häufig Tachykardie und Hyponatriämie auf.1,2,7

Diese Symptome spiegeln toxische Wirkungen im autonomen, peripheren und zentralen Nervensystem wider. Bei Patienten können ein charakteristisches Symptom oder mehrere Symptome auftreten, die zu einer Diagnose führen können1,2:

Symptome der akuten hepatischen Porphyrie
  •    

    ZENTRAL2,4

    Angst, Depression, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Halluzinationen, Insomnie

  •    

    PERIPHER2,4

    Muskelschwäche, neuropathische Schmerzen in den Gliedmaßen, Empfindungsverlust, Paralyse, Abgeschlagenheit, Atemlähmung

  •    

    AUTONOM2,4,10

    Übelkeit und Erbrechen, Hypertonie, Tachykardie, Verstopfung, schwere diffuse Bauchschmerzen, Diarrhö, Schmerzen im Rücken oder in der Brust

  •    

    HAUTSYMPTOME1,5

    Läsionen an sonnenexponierten Hautstellen, nur bei hereditärer Koproporphyrie (HCP) und bei Porphyria variegata (PV)

  •    

    SONSTIGE MANIFESTATIONEN2,10

    Hyponatriämie, dunkler oder rötlicher Urin

 

Die Klinik akuter hepatischer Porphyrien geht immer mit ausgeprägt erhöhter Urinausscheidung beider Porphyrinvorläufer ALA und PBG sowie der Porphyrine einher, die in der Remissionsphase abfällt und in den Latenzphasen meist noch über Jahre signifikant über dem Normbereich liegt. Bedenken, möglicherweise den richtigen Zeitpunkt für die Diagnostik verpasst zu haben, da die Beschwerden des Patienten rückläufig oder verschwunden sind, erweisen sich daher oft als unbegründet.

Prof. Dr. med. habil. Ulrich Stölzel
Prof. Dr. med. habil. Ulrich StölzelPorphyriezentrum Klinikum Chemnitz, Zentrum für Innere Medizin II - Gastroenterologie, Hepatologie, Onkologie, Infektiologie, Tropenmedizin, Endokrinologie, Diabetologie, Intensivmedizin, Flemmingstraße 2, 09116 Chemnitz

MANIFESTATIONEN DER AHP

AHP kann gekennzeichnet sein durch potenziell lebensbedrohliche Attacken sowie bei manchen Patienten durch chronische, stark beeinträchtigende Symptome, die zu lang andauernden Einschränkungen der Gesundheit der Betroffenen und zur Verringerung der Lebensqualität führen. Akuten Attacken bei genetisch prädisponierten Patienten gehen häufig Umwelt- oder hormonelle Auslöser voraus.1,6,8

In einer groß angelegten Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf bei Patienten mit rezidivierenden Attacken‡ berichteten 65 % der Patienten über chronische Symptome (einschließlich Schmerzen), und 46 % berichteten über täglich auftretende Symptome.8

In der Studie EXPLORE waren rezidivierende Attacken definiert als ≥ 3 Attacken innerhalb von 12 Monaten oder die prophylaktische Anwendung von Hämin oder eines GnRH-Analogons.8

Bekannte Auslöser für akute Attacken können unter anderem sein:1,5,10,11

Bestimmte Medikamente können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Die Anwendung einiger Medikamente der folgenden Arzneimittelklassen:
  • Anästhetika
  • Orale Kontrazeptiva
  • Antikonvulsiva
  • Antihistaminika
  • Antidiabetika
  • Antibiotika
  • Hormone
  • Migränemedikamente
  • Sedativa

Mehr über das Potenzial bestimmter Medikamente zur Auslösung einer Attacke können Sie in "The Drug Database for Acute Porphyria" erfahren:

http://www.drugs-porphyria.org

Hormonelle Schwankungen während des Menstruationszyklus können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie verursachen
Hormonelle Schwankungen während des Menstruationszyklus§
Extreme Diäten können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösens
Extreme Diäten
Exzessiver Alkoholkonsum kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Exzessiver Alkoholkonsum
Rauchen kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Rauchen
Stress kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Stress, der verursacht wird durch:
  • Infektionen
  • Operationen
  • Körperliche Erschöpfung
  • Psychische Belastung

Bei weniger als 10 % der Patienten treten Attacken auf, ohne dass Auslöser identifiziert werden.2
§Hormone unterliegen 2 Wochen vor Beginn des Menstruationszyklus einer Frau den stärksten Schwankungen.

 

Die akuten hepatischen Porphyrien gehören zu den Chameleons der Inneren Medizin, was die Diagnosefindung schwierig macht. Sie sind zwar selten, aber bei der Differentialdiagnose von akuten Bauchschmerzen gehören sie einfach dazu.

Professor Dr. med. Hauke Heinzow
Professor Dr. med. Hauke HeinzowBrüderkrankenhaus Trier, Abteilung für Innere Medizin I, Nordalle 1, 54292 Trier.
Quelle für Foto "UKM/FZ/Deiters-Keul".


AHP KANN FEHLDIAGNOSTIZIERT WERDEN

Die Anzeichen und Symptome der AHP sind unspezifisch und können denen zahlreicher Erkrankungen ähneln, wie z. B. Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn, Endometriose, Fibromyalgie und psychiatrische Erkrankungen. Diese Ähnlichkeiten können zu Fehldiagnosen führen.9,12,13

In einer retrospektiven Überprüfung der Krankenakten von 546 AHP-Patienten, die von 175 Gesundheitsdienstleistern aus den USA, der EU, Kanada und Japan eingereicht wurden, hatten 26 % der Patienten mit AHP anfangs eine Fehldiagnose erhalten.12

SEIEN SIE SICH DER ÄHNLICHKEIT VON SYMPTOMEN BEWUSST9,12,13

Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie andere Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts zeigen, wie z. B. Morbus Crohn, Reizdarmsyndrom, akute Gastroenteritis mit Erbrechen und Hepatitis
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie neurologische und neuropsychiatrische Erkrankungen zeigen, wie z. B. Fibromyalgie, Guillain-Barré-Syndrom und Psychosen
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie gynäkologische Erkrankungen zeigen, wie z. B. Endometriose
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie Erkrankungen bei akutem Abdomen zeigen, wie z. B. Appendizitis, Cholezystitis, Peritonitis, Pankreatitis und Darmverschluss

VERZÖGERTE DIAGNOSEN KÖNNEN DIE GESUNDHEIT UND DAS LANGFRISTIGE WOHLERGEHEN DER PATIENTEN BEEINTRÄCHTIGEN1,10,14

Langfristige Komplikationen der AHP können unter anderem chronische Hypertonie, chronische Nierenerkrankung, hepatozelluläres Karzinom und psychische Probleme sein.

Ein wichtiges Ziel bei der Behandlung der AHP ist die Vorbeugung irreversibler Langzeitschäden.

DIE BELASTUNG DURCH EINE VERZÖGERTE DIAGNOSE1,7,15-17

Die Diagnose der akuten hepatischen Porphyrie kann ab dem 1. Einsetzen der Symptome bis zu 15 Jahre dauern

Verzögerte Diagnosen und Fehldiagnosen können zu unnötigen Eingriffen führen. Die Symptome einer AHP können denen anderer, häufiger auftretender Erkrankungen in gastrointestinalen, gynäkologischen und neurologischen oder neuropsychiatrischen Bereichen ähneln. Schwere Symptome können zu Krankenhausaufenthalten und unnötigen Eingriffen führen. Fehldiagnosen sind häufig, und Menschen mit AHP können Jahre auf eine genaue und bestätigte Diagnose warten. Patienten mit rezidivierenden Attacken der AHP hatten im Mittel eine Krankenhausaufenthaltsdauer von 82 Tagen (Bereich: 10 bis 374) über einen mittleren Beobachtungszeitraum von 21 Jahren hinweg.1,12,14,16,17
 

 

Wir haben kürzlich in einer Analyse von über 60 Patienten in München zeigen können, daß nur die rechtzeitige Diagnose der akuten Porphyrie und schnelle Behandlung mit Häm lebensrettend sind und vor Spätschäden schützen. Eine Reihe von Patient(inn)en leidet an chronischen Schüben mit Verlust der Lebensqualität. Diese waren bisher nur unzureichend behandelbar. Hier werden neue Therapien mit Langzeitwirkung eine wesentliche Verbesserung für die Betroffenen darstellen.

Prof. Dr. med. Petro Petrides
Prof. Dr. med. Petro Petrides Hämatologie und Onkologie, Facharzt für Innere Krankheiten, Europäisches Zentrum für akute Porphyrien (EPNET), Zweibrückenstr.2, 80331 München
 


AHP REDUZIERT DIE LEBENSQUALITÄT (Quality of Life, QoL)

AHP ist eine stark beeinträchtigende Erkrankung mit erheblichen Auswirkungen auf den Alltag und die gesellschaftliche Funktionsfähigkeit der Patienten, und zwar sowohl während der Attacken als auch zwischen den Attacken. In einer Studie zu AIP (dem häufigsten Subtyp der AHP) berichteten 63 % der Patienten mit rezidivierenden akuten Attacken über negative Auswirkungen auf Beziehungen oder soziale Rollen, 74 % über Probleme beim Gehen und 84 % über eine eingeschränkte Fähigkeit zur Berufsausübung.6

Auswirkungen der akuten hepatischen Porphyrie auf Beziehungen, Ausbildung und Arbeit und die Gehfähigkeit

||Berichtet in einer Population mit akuter intermittierender Porphyrie mit mehreren Attacken (mindestens 3) im vorangegangenen Jahr.6

Langfristige chronische Schmerzen, emotionaler Stress, Depression und Angst als Begleiterkrankung und Angst vor unvorhersehbaren Attacken tragen bei manchen Patienten mit AHP zu einer niedrigeren QoL bei.6,18,19

 

 

Chronische Symptome können leicht übersehen werden im hausärztlichen und auch im fachärztlichen Bereich. Ungeachtet der geringen Anzahl akuten Attacken führen die chronischen Symptome dazu, dass Patienten nicht am sozialen Leben teilnehmen können und unter einer stark eingeschränkten Lebensqualität leiden. Trotz der chronischen Symptome kann der alleinige Fokus auf die Anzahl der akuten Attacken zu einer Verzögerung der Diagnose und in Folge davon zu häufigeren Krankenhaus-Einweisungen, chronischen Nierenerkrankungen und anderen Komplikationen, wie z.B. hepatozellulärem Karzinom, führen.

Julia Benckert
Dr. med. Julia BenckertCharité – Universitätsmedizin Berlin; Medizinische Klinik für Hepatologie und Gastroenterologie
Campus Virchow-Klinikum (CVK), Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

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