Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine Familie seltener genetischer Erkrankungen mit einer geschätzten Prävalenz in Europa von 5,4 pro Million. Bei manchen Typen der AHP kann die Prävalenz jedoch höher sein als allgemein angenommen wird. Sie kann gekennzeichnet sein durch potenziell lebensbedrohliche Attacken sowie bei manchen Patienten durch chronische, stark beeinträchtigende Symptome, die sich negativ auf die Funktionsfähigkeit der Patienten im Alltag und ihre Lebensqualität auswirken. Bei einigen Patienten kann sogar das Risiko einer progressiven irreversiblen Neuropathie bestehen.^1-8

Die Symptome können denen anderer, häufiger auftretender Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom, Fibromyalgie, Endometriose oder sogar bestimmter psychiatrischer Erkrankungen ähneln. Daher werden Patienten, die an AHP erkrankt sind, häufig fehldiagnostiziert oder bleiben bis zu 15 Jahre lang undiagnostiziert.^5,8-10