APRENDA A DETECTAR LOS
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA PAH

LA PAH
COMPRENDE VARIOS SÍNTOMAS

Además del dolor abdominal difuso e intenso sin fiebre ni leucocitosis, otros síntomas frecuentes de PAH son náuseas y vómitos, debilidad o dolor en las extremidades, ansiedad, confusión y lesiones en la piel expuesta al sol (solo CPH y PV). Suele presentarse taquicardia e hiponatremia en los episodios agudos de PAH.1,2,7

Estos síntomas manifiestan efectos tóxicos en el sistema nervioso periférico, central y autónomo. Los pacientes podrían presentar uno o varios síntomas característicos que podrían conducir a un diagnóstico1,2:

Síntomas de la porfiria aguda hepática
  •    

    CENTRAL2,4

    Ansiedad, depresión, confusión, convulsiones, alucinaciones, insomnio

  •    

    PERIFÉRICO2,4

    Debilidad muscular, dolor neuropático en las extremidades, pérdida sensorial, parálisis, cansancio, parálisis respiratoria

  •    

    AUTÓNOMO2,4,10

    Náuseas y vómitos, hipertensión, taquicardia, estreñimiento, dolor abdominal difuso e intenso, diarrea y dolor de espalda o pecho

  •    

    SÍNTOMAS CUTÁNEOS1,5

    Las lesiones en la piel expuesta al sol solo se producen en la coproporfiria hereditaria (CPH) y la porfiria variegata (PV)

  •    

    OTRAS MANIFESTACIONES2,10

    Hiponatremia, orina oscura o rojiza

La PAH es una enfermedad con sintomatología crónica que afecta negativamente la salud y la calidad de vida, incluso en pacientes con una baja tasa de ataques agudos. Se debería realizar un seguimiento regular de los pacientes con PAH que presenten síntomas independientemente de la tasa de ataques o del tiempo transcurrido desde su último ataque, realizando un seguimiento adecuado del dolor y prestando atención a la función renal.

Dr. Encarna Guillen Navarro
Dr. Encarna Guillen NavarroGenetista y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Investigador en el instituto CIBERER-ISCIII de Madrid, España

MANIFESTACIONES DE LA PAH

La PAH puede caracterizarse por episodios potencialmente mortales y, para algunos pacientes, síntomas debilitantes crónicos que repercuten negativamente en la vida diaria y en la calidad de vida. Los episodios agudos en pacientes con una predisposición genética suelen estar precedidos por desencadenantes hormonales y ambientales.1,6,8

En un estudio de evolución natural a gran escala de pacientes con episodios recurrentes, el 65% de los pacientes refirió síntomas crónicos (incluido dolor) entre episodios agudos y el 46 % refirió presentar síntomas crónicos a diario.8

Los episodios recurrentes en el estudio EXPLORE se definieron como ≥3 episodios agudos en un plazo de 12 meses con uso profiláctico de hemina o un análogo de la GnRH.8

Algunos desencadenantes conocidos de episodios agudos podrían ser:1,5,10,11

Determinados medicamentos pueden desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
El uso de algunos medicamentos de las siguientes clases farmacológicas:
  • Anestésicos
  • Antibióticos
  • Anticonceptivos orales
  • Hormonas
  • Anticonvulsivos
  • Fármacos para tratar la migraña
  • Antihistamínicos
  • Sedantes
  • Antihiperglucemiantes

Puede acceder a la base de datos de fármacos para la porfiria para obtener más información acerca de la capacidad de determinados medicamentos para desencadenar un episodio agudo:

http://www.drugs-porphyria.org

Las fluctuaciones hormonales durante la menstruación pueden desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
Fluctuaciones hormonales durante el ciclo menstrual§
Hacer una dieta extrema puede desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
Hacer una dieta extrema
El consumo excesivo de alcohol puede desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
Consumo excesivo de alcohol
Fumar puede desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
Fumar
El estrés puede desencadenar episodios de porfiria aguda hepática
Estrés causado por:
  • nfecciones
  • Intervenciones quirúrgicas
  • Agotamiento físico
  • Estrés psicológico

Menos del 10 % de los pacientes presentan episodios sin ningún factor desencadenante identificado.2
§La fluctuación hormonal es mayor durante las 2 semanas anteriores al inicio del ciclo menstrual.

LA PAH PUEDE DIAGNOSTICARSE ERRÓNEAMENTE COMO ENFERMEDADES MÁS PREVALENTES

Los signos y síntomas de la PAH pueden ser semejantes a los de muchas otras enfermedades más prevalentes, como el síndrome del intestino irritable, la enfermedad de Crohn, la endometriosis, la fibromialgia o trastornos psiquiátricos. Estas semejanzas pueden ocasionar diagnósticos erróneos.9,12,13

De una revisión retrospectiva de historias clínicas de 546 pacientes con PAH realizada por 175 profesionales sanitarios de EE. UU., la UE, Canadá y Japón, el 26 % de los pacientes con PAH recibió un diagnóstico inicial erróneo.12

ESTÉ AL TANTO DE SÍNTOMAS SIMILARES9,12,13

La porfiria aguda hepática puede presentar síntomas semejantes a los de otros trastornos gastrointestinales, como la enfermedad de Crohn, el síndrome del intestino irritable (SII), la gastroenteritis aguda con vómitos y la hepatitis
La porfiria aguda hepática puede presentar síntomas semejantes a los de otros trastornos gastrointestinales, como la enfermedad de Crohn, el síndrome del intestino irritable (SII), la gastroenteritis aguda con vómitos y la hepatitis
La porfiria aguda hepática puede presentar síntomas semejantes a los de trastornos ginecológicos como la endometriosis
La porfiria aguda hepática  puede presentar síntomas semejantes a los de patologías abdominales agudas, como la apendicitis, la colecistitis, la peritonitis, la pancreatitis y la oclusión intestinal

LOS DIAGNÓSTICOS TARDÍOS PUEDEN REPERCUTIR EN LA SALUD Y EL BIENESTAR A LARGO PLAZO DE LOS PACIENTES1,10,14

Las complicaciones a largo plazo de la PAH pueden incluir hipertensión crónica, nefropatía crónica, carcinoma hepatocelular y problemas psicológicos.

Un objetivo importante del tratamiento de la PAH es prevenir el daño irreversible a largo plazo.

LA CARGA DE UN DIAGNÓSTICO TARDÍO1,7,15-17

Un diagnóstico de porfiria aguda hepática puede llevar hasta 15 años a partir de la aparición de los síntomas

Los diagnósticos tardíos e incorrectos pueden conducir a intervenciones innecesarias. Los síntomas de la PAH a menudo se parecen a los de otras enfermedades del área gastrointestinal, ginecológica y neurológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden provocar hospitalizaciones e intervenciones innecesarias. El diagnóstico erróneo es frecuente, y las personas con PAH pueden estar esperando años hasta obtener un diagnóstico preciso y acertado. Los pacientes con episodios recurrentes de PAH tenían una media de 82 días (intervalo: 10 a 374) de hospitalización a lo largo de una media de 21 años de seguimiento.1,12,14,16,17

 

LA PAH REDUCE LA CALIDAD DE VIDA (CdV)

La PAH es una enfermedad debilitante que repercute considerablemente en la vida cotidiana y el ámbito social de los pacientes, tanto durante los episodios agudos como entre ellos. En un estudio de pacientes con PAI (el subtipo más frecuente de PAH) y con episodios agudos recurrentes, el 63% refirió repercusiones negativas en las relaciones con otras personas o ámbitos sociales, el 74% refirió interferencia en la ambulación y el 84% refirió una reducción en la capacidad para trabajar.6

Repercusión de la porfiria aguda hepática en las relaciones con otras personas, la formación, el trabajo y la ambulación

||Según se notificó en una población con porfiria aguda intermitente y varios episodios agudos (3 o más) durante 1 año.6

El dolor crónico a largo plazo, el estrés emocional, la depresión, la ansiedad de manera concomitante, y el miedo a episodios imprevisibles, contribuyen a la disminución de la CdV para algunos pacientes con PAH.6,18,19

VEA CÓMO LA PORFIRIA REPERCUTE EN LA VIDA DE LOS PACIENTES

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